有关遗传咨询,遗传性前列腺癌的基因检测的建

2020-09-12 admin
迄今为止,几乎没有什么建议可以指导医生何时向男性进行前列腺癌风险的遗传咨询。现在,癌症中心召集的一个专业专家小组已经制定了一套全面的建议。该共识声明于12月13日发表在杂志上,将帮助医生和利益相关者理解快速发展的实践领域。

首席作者医学博士说:“人们越来越认识到某些前列腺癌可以遗传。基因检测可以为男性及其家人提供有关癌症风险的信息,为筛查提供信息,并指导更好的治疗计划和选择。”医学肿瘤学系癌症风险评估和临床癌症遗传学博士,前列腺癌计划成员。

南昌男科医院专家说研究表明,一部分前列腺癌是遗传疾病,约占所有前列腺癌的10-15%,并且至少某些赋予遗传风险的基因是已知的并且可以测试。但是,包括转诊,遗传咨询,遗传检测和遗传信息管理在内的临床实践需要涵盖研究进展和越来越多的商业遗传检测。共识声明的目标是为与临床癌症遗传学专家,遗传咨询师,泌尿科医师,肿瘤学家和初级保健提供者有关的遗传推荐和检测提供一种全面,平衡的临床方法,以使男性有机会就基因检测,筛查和个性化治疗。

泌尿外科主任,医学博士,医学博士癌症中心网络。“我们在杰斐逊召集了一个共识小组,以填补指南中的空白,并就何时,如何使用这些基因小组以及如何帮助患者浏览从他们那里获得的信息开发最佳实践。”

在进行前列腺癌的基因组测试以帮助优化和个性化治疗的同时,基因测试揭示了可能影响整个家庭的信息,无论是老一辈还是年轻一代。“基因检测可以揭示可能影响儿子,女儿,姐妹,兄弟或其他亲戚的突变,并揭示整个家庭患癌症的较高风险,这就是为什么男人需要了解基因检测的意义。知情决定将在基因检测之前接受适当的遗传咨询。”博士说。他补充说:“一个重要的发展领域是精密医学,其中肿瘤测序以鉴定可治疗的可靶向突变也可能为遗传性前列腺癌提供线索,这再次提出了在这种情况下如何最好地提供遗传咨询的问题。”

“为了建立知情和周到的指导方针,我们邀请了70多位专家,他们不仅来自泌尿外科,遗传学和医学肿瘤学领域,而且还涉及与前列腺癌无关的领域,但他们在基因检测和咨询方面拥有悠久的记录和经验”,前列腺癌研究人员,博士说。例如,妇科肿瘤学和乳腺癌专家以及生物伦理和健康差异方面的患者倡导者和专家参加了会议,这使该小组能够使患者体验成为首要问题。博士说:“ SKCC只是NCI指定的癌症中心中八个正式的前列腺癌卓越计划中的一个,因此是本次峰会的理想地点。”

该小组的主要发现和建议:

泌尿科医师通常是最先诊断出患有前列腺癌的男性,因此应该进行更彻底的家族史研究,包括母亲和父亲一方的癌症,以便评估是否应该将男性转介接受遗传咨询和检测。医师应考虑前列腺癌,乳腺癌,卵巢癌,结肠直肠癌,胰腺癌和黑色素瘤的家族史,以确定遗传性前列腺癌的风险。“没有第一步的彻底筛查,很难捕获应该转介进行基因咨询和测试的男性,可能需要对其进行更密切的监视,并且可能需要比一般指南建议的预防性筛查更早地开始前列腺癌筛查。测量。此外,
需要一种能够简化向遗传咨询师的转诊流程的系统,以便他们可以教育男性及其家人有关癌症的遗传风险,并帮助建议对可能也处于高风险中的家庭成员进行基因检测。
虽然目前专门针对遗传性前列腺癌风险的可商购基因测试可以涵盖10-14个基因(甚至可以使用更大的癌症基因组),但前列腺癌筛查和管理的临床可操作性与这些基因的一部分有关。例如,患有BRCA2,BRCA1和ATM基因的遗传突变的前列腺癌男性可能对PARP抑制剂有反应,尤其是如果前列腺癌已发展成转移且对初始治疗有抵抗力的男性。因此,共识小组与其他组织达成共识,即应考虑对患有转移性前列腺癌的男性进行遗传咨询和基因检测,以确定他们的前列腺癌是否遗传。